Définition
- Le dosage de l’hypocrétine est un examen paraclinique spécifique à l’exploration de la narcolepsie de type 1.
- L’hypocrétine (aussi appelé orexine) est un neuropeptide impliqué dans le système de veille, et sécrété par les neurones à hypocrétine situés dans l’hypothalamus latéral.
- Un déficit en hypocrétine dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) est un critère diagnostique d’une narcolepsie de type 1. Ce déficit reflète la perte irréversible de l’activité des neurones à hypocrétine.
- Le dosage de l’hypocrétine se fait uniquement dans le LCR par radio-imuno-assay (RIA) dans un laboratoire validé. Ce dosage est réalisé préférentiellement de façon centralisée au centre coordonnateur du CRMR Narcolepsies et Hypersomnies rares et est facturé aux prescripteurs 120 euros.
Indications
- L’indication du dosage d’hypocrétine est posée par un médecin du centre de référence ou de compétence pour la prise en charge des maladies rares (CRMR) : Narcolepsies et Hypersomnies rares. Il permet de rechercher un déficit en hypocrétine.
- Il est indiqué en cas de suspicion d’une Narcolepsie de type 1 (cf. Fiche : Narcolepsies) après caractérisation clinique de l’hypersomnolence, du sommeil, des cataplexies, réalisation de l’enregistrement polysomnographique et TILE, ± recherche HLA DQB1*0602.
Analyse
Hypocrétine < 110 pg/ml = déficit en hypocrétine.
Interprétation
- Le déficit en hypocrétine affirme le diagnostic de narcolepsie de type 1.
- Des taux d’hypocrétine normaux peuvent être observés si le dosage est réalisé au début de la maladie. La réalisation d’un second dosage à distance peut être envisagé.