Définition
Type d’hypersomnie caractérisé par une atteinte objectivée ou supposée du fonctionnement des systèmes d’éveil entraînant une plainte d’hypersomnolence au premier plan. La narcolepsie de type 1 associe également des signes de perturbation du sommeil paradoxal.
Sémiologie
- Plaintes somnologiques = Plaintes d’hypersomnolence depuis au moins 3 mois avec les caractéristiques suivantes :
— Somnolence diurne excessive sévère,
— Avec accès de sommeil multiples, non intentionnels, incoercibles, de courte durée, rafraîchissants et souvent accompagnés d’activité onirique,
— Le plus souvent absence d’allongement du temps de sommeil,
— Absence d’inertie du sommeil. - Séméiologie diurne associée
— Cataplexies possibles - Diminution brutale du tonus musculaire déclenchée par un stimulus émotionnel, le plus souvent positif,
- Durée de quelques secondes,
- Généralisées (responsables de chutes) ou partielles (face, genou, membres supérieurs),
- Sans altération ou perte de connaissance,
- Typiques ou atypiques (rares : < 1/an, longue durée : > 2 min, asymétriques, avec altération de la conscience, sans facteur déclenchant émotionnel),
- Certaines (constatées par un médecin expert ou enregistrées par l’entourage) ou incertaines,
— Autres : prise de poids, plaintes attentionnelles, comportements automatiques. - Séméiologie pendant le sommeil associée
— Paralysies du sommeil,
— Hallucinations hypnagogiques ou hypnopompiques,
— Autres : plainte d’insomnie à type de difficulté de maintien de sommeil, agitation pendant le sommeil évocatrice de trouble du comportement en sommeil paradoxal.
- La sévérité est reliée à celle de l’hypersomnolence, des cataplexies (fréquence et durée), de la prise de poids et à ses répercussions fonctionnelles sociales ou professionnelles (cf. Fiche : Échelle de sévérité de la narcolepsie).
Contextes
- Enfant (narcolepsie de type 1), adolescent, jeune adulte (tous types d’hypersomnies centrales).
- Pour la narcolepsie de type 1
— Facteur génétique : HLA DQB1*0602 (forte valeur prédictive négative pour le diagnostic de narcolepsie de type 1, mais faible valeur prédictive positive).
— Facteurs associés présents au moment du déclenchement de la maladie : Vaccination H1N1 (Pandemrix® avec adjuvant AS03), Infection (notamment à streptocoque).
Diagnostic (réalisé en centre de référence narcolepsies et hypersomnies rares)
- Le diagnostic associe les critères cliniques sémiologiques à des critères paracliniques.
- Pour la narcolepsie de type 1 les critères diagnostiques paracliniques sont:
— Sur le TILE (cf. Fiche : TILE) : - Latence d’endormissement moyenne < 8 min,
- Et ≥ 2 SOREM (comprenant celui de la PSG).
— Par ailleurs la PSG peut retrouver : un SOREM (latence d’apparition du sommeil paradoxal court < 15 min), une fragmentation du sommeil de nuit, des comportements moteurs et/ou une levée d’atonie musculaire en sommeil paradoxal.
— Sur le dosage d’hypocrétine (cf. Fiche : Dosage hypocrétine) - À réaliser si les cataplexies sont incertaines ou atypiques et en particulier si le HLA DQB1*0602 est présent,
- Taux d’hypocrétine dans le LCR < 110 pg/ml.
- Un taux d’hypocrétine < 110 pg/ml suffit pour poser le diagnostic, même en l’absence de tous les critères aux TILE.
ɑ Pour la narcolepsie de type 2 les critères diagnostiques paracliniques sont :
— Exclusion d’une autre pathologie expliquant mieux les symptômes d’hypersomnolence: - Une insuffisance chronique de sommeil,
- Un SAHOS ou un autre trouble du sommeil,
- Un trouble psychiatrique (en particulier trouble dépressif caractérisé ou trouble bipolaire),
- Une consommation de psychotrope sédatif
Sur le TILE (cf. Fiche : TILE) :
- Latence d’endormissement moyenne < 8 min,
- Et ≥ 2 SOREM (comprenant celui de la PSG).
— Par ailleurs, la PSG retrouve : une absence d’événement respiratoire.
— Sur le dosage d’hypocrétine (cf. Fiche : Dosage hypocrétine) : - À réaliser s’il existe un doute avec la narcolepsie de type 1,
- Taux d’hypocrétine dans le LCR ≥ 110 pg/ml.
- Formes cliniques
— Narcolepsie de type 1 - Présence quasi systématique de cataplexies,
- HLA DQB1*0602,
- Contexte d’auto-immunité,
- Surpoids/obésité,
- Taux d’hypocrétine < 110 pg/ml.
— Narcolepsie de type 2
— Absence de cataplexie, - Taux normaux d’hypocrétine,
- Forme instable avec le temps (réévaluation nécessaire au cours du suivi).
— Narcolepsie secondaire à une maladie - Affections lésionnelles de l’hypothalamus (tumeur, SEP, traumatisme crânien),
- Autres : syndrome paranéoplasique, dystonie myotonique de Steinert, syndrome de Prader Willi, syndrome de Niemman Pick de type C.
Comorbidités
- Sommeil : SAHOS, syndrome des jambes sans repos, MPJS, parasomnie du sommeil lent profond, trouble du comportement en sommeil paradoxal.
- Psychiatriques : trouble dépressif caractérisé, troubles anxieux, et TDAH.
- Métaboliques : obésité, syndrome métabolique, puberté précoce.
Prise en charge
- Règles hygiéno-diététiques
— Hygiène de sommeil (cf. Fiche : Hygiène du sommeil),
— Siestes programmées,
— Prévention de la somnolence au volant (cf. Fiches : TME & Conduite automobile). - Éducation thérapeutique
- Pharmacologique
— Pour l’hypersomnolence (cf. Fiche : Traitements éveillant) - Première intention : Modafinil,
- Si échec et en fonction du contexte : Méthylphénidate, Pitolisant, Oxybate de sodium, dexamphétamine voir association thérapeutique.
— Pour les cataplexies sévères - Si trouble dépressif comorbide ou SAHOS non traité : Venlafaxine (hors AMM).
- Si plainte d’insomnie de maintien (± fragmentation du sommeil) : Oxybate de sodium, le seul traitement à avoir l’AMM pour les cataplexies (cf. Fiche : Oxybate de sodium).
- Si échec : autres antidépresseurs, association thérapeutique.
- Prise en charge du handicap (Cf. Fiche : Prise en charge du handicap)
Critères ICSD-3
Narcolepsie de type 1
Autres appellations :
Syndrome de déficit en hypocrétine ; narcolepsie-cataplexie ; narcolepsie avec cataplexie.
Appellation internationale :
Type 1 narcolepsy
Critères diagnostiques :
Les critères A et B doivent être remplis.
A. Le patient éprouve quotidiennement des épisodes de besoin irrépressible de dormir ou des accès de sommeil depuis au moins 3 mois
B. La présence de un ou deux des éléments suivants :
- Une cataplexie (telle que définie dans Symptômes principaux) et une latence moyenne d’endormissement < 8 minutes et au moins 2 endormissements en sommeil paradoxal (ESP) sur un TILE réalisé selon la technique standardisée. Un ESP (dans les 15 minutes suivant l’apparition du sommeil) au cours de la polysomnographie nocturne précédente peut remplacer l’un des ESP du TILE
- Un taux d’hypocrétine – 1 dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) < II0 pg / ml ou < 1 /3 des valeurs moyennes obtenues chez des sujets normaux avec le même dosage standardisé, par immunoréactivité.
Narcolepsie de type 2
Autres appellations Narcolepsie sans cataplexie.
Appellation internationale :
Type 2 narcolepsy
Critères diagnostiques :
Les critères A à E doivent être remplis.
A. Le patient éprouve quotidiennement des épisodes de besoin irrépressible de dormir ou des accès de sommeil depuis au moins trois mois
B. Sur le TILE réalisé selon la technique standardisée, la latence moyenne du sommeil est ~ 8 minutes et il y a au moins 2 endormissements en sommeil paradoxal (ESP). Un ESP (moins de 15 minutes après l’endormissement) sur la polysomnographie nocturne précédente peut remplacer I’un des ESP sur le TILE.
C. Il n’y a pas de cataplexie
D. Soit le taux d’hypocrétine-1 dans le LCR n’a pas été mesurée, soit le taux d’hypocrétine-1 mesuré par immunoréactivité est > 110 pg / ml ou > 1 / 3 des valeurs moyennes obtenues chez des sujets normaux avec la même méthode de dosage standardisée
E. L’hypersomnolence ou les résultats du TILE ne sont pas mieux expliqués par d’autres causes telles qu’une insuffisance de sommeil, un syndrome d’apnées obstructives du sommeil, un retard de phase du sommeil ou I’effet de médicaments ou de substances, ou de leur sevrage